Trong nhiều thế kỷ, các bác sĩ Giải phẫu bệnh đã chẩn đoán bệnh ung thư chủ yếu dựa trên thay đổi mô bệnh học (hình thái học) và đây được xem là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh ung thư. Thực tế cho thấy, chỉ riêng hình thái học thì không đủ thông tin để giải thích sự khác biệt về diễn tiến lâm sàng rất khác nhau của cùng một bệnh ung thư. Cùng một liệu pháp điều trị, trên những bệnh nhân có cùng chẩn đoán mô bệnh học nhưng mỗi bệnh nhân lại có một đáp ứng khác nhau, việc nhận ra tính không đồng nhất của ung thư đã dẫn đến những nỗ lực sâu rộng của các nhà giải phẫu bệnh để xác định rõ hơn các đặc điểm riêng biệt của từng loại ung thư cũng như đặc điểm hình thái phân tử của từng bệnh nhân. Hiện nay, mọi người đều thống nhất rằng ung thư không phải là một căn bệnh đơn lẻ và không phải tất cả bệnh nhân ung thư có cùng chẩn đoán mô bệnh học đều có thể được hưởng lợi từ cùng một liệu pháp điều trị. Những thay đổi này đã mang lại những thách thức mới cho các nhà giải phẫu bệnh là không chỉ đưa ra chẩn đoán từ hình thái học mà còn phải nhận diện đặc điểm bệnh học phân tử chính xác của từng trường hợp ung thư, điều này giữ vai trò quan trọng trong việc lập kế hoạch điều trị cho bệnh nhân ung thư. Sự thay đổi đáng chú ý này trong vai trò của nhà giải phẫu bệnh, đòi hỏi họ phải tham gia vào phân loại hiện đại của bệnh lý ung thư, vượt qua thách thức của y sinh học gen và chẩn đoán phân tử, vốn là những lĩnh vực đang phát triển rất nhanh của y học. Cũng cần nhấn mạnh đến việc tạo ra một bệnh học hình thái học phân tử (morphomolecular pathology), mở rộng ra ngoài hình thái học và nắm lấy sức mạnh của chẩn đoán phân tử, để có thể thực hành hiệu quả trong thời đại y học chính xác. Trong phần tổng quan này tập trung vào thay đổi trong ung thư vú
Từ khóa: hình thái học phân tử, ung thư

Tác giả: Đoàn Thị Phương Thảo, Hoàng Anh Vũ, Trần Hương Giang